Nakita.id – Kehamilan adalah periode yang penuh antisipasi dan kebahagiaan bagi calon orangtua.
Namun, beberapa calon orangtua mungkin merasa cemas tentang risiko bayi mereka terkena down syndrome.
Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika terdapat ketiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti yang umumnya terjadi.
Berikut beberapa tanda-tanda yang dapat menjadi indikasi bahwa seorang bayi memiliki down syndrome selama kehamilan.
Penting untuk diingat bahwa tanda-tanda ini mungkin tidak selalu muncul selama kehamilan.
Biasanya, diagnosis pasti down syndrome dibuat melalui tes genetik yang dilakukan selama atau setelah kehamilan.
Namun, pengetahuan tentang tanda-tanda ini dapat membantu orangtua dan tenaga medis mengambil tindakan lebih lanjut jika diperlukan.
Tanda-tanda yang Dapat Muncul selama Kehamilan: 1. Ultrasonografi
Selama pemeriksaan ultrasonografi, dokter mungkin mengamati beberapa tanda yang menjadi pertanda potensial down syndrome, seperti:
– Nuchal Translucency (NT)
Penebalan leher janin yang lebih besar dari rata-rata dapat menjadi tanda.
– Perkembangan Wajah
Baca Juga: Bagaimana Kelainan Genetik Down Syndrome Memengaruhi Tubuh? Begini Penjelasannya
Beberapa tanda muncul pada gambaran wajah janin yang dapat menjadi petunjuk, meskipun ini bukan diagnosis pasti.
2. Tes Darah Awal Kehamilan
Tes darah seperti Tes Penyaringan Kehamilan Ganda (quadruple marker screen).
Tes tersebut dapat memberikan indikasi potensial terhadap risiko down syndrome.
Tes ini mengukur kadar beberapa hormon dan protein dalam darah Moms.
Kadar pengukuran tersebut dapat berkaitan dengan risiko down syndrome.
3. Tanda-Tanda Fisik
Beberapa tanda fisik, seperti kaki pendek, leher pendek, dan lengkung telinga yang lebih rendah, mungkin dapat terlihat melalui pemeriksaan ultrasonografi.
Namun, tanda-tanda ini dapat terjadi pada bayi dengan perkembangan normal juga.
Diagnosis Pasti Sindrom Down
Untuk diagnosis pasti down syndrome, tes genetik seperti Tes Pemindaian Praimplantasi (PGD), Tes Pencitraan Deteksi Aneuploidi (NIPT), atau Amniocentesis mungkin diperlukan.
Tes genetik ini mengidentifikasi adanya ketiga salinan kromosom 21, yang merupakan ciri khas down syndrome.
Jika Moms atau pasangan memiliki risiko tinggi mengalami kehamilan dengan bayi down syndrome berdasarkan faktor risiko pribadi atau riwayat keluarga, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik sebelum atau selama kehamilan.
Mereka dapat memberikan informasi dan mendiskusikan pilihan pengujian yang sesuai.
Baca Juga: Ternyata Ada 3 Jenis Kelainan Genetik Down Syndrome, Simak Perbedaannya