Kisah Celia, Wanita yang Tidak Makan Selama 4 Tahun akibat Sindrom Langka

KOMPAS.com - Celia Chartres-Aris didiagnosis menderita sindrom Loeys-Dietz (LDS) sejak remaja.

Sindrom ini sangat langka dan hanya terjadi pada satu dari 70 juta orang.

Sindrom langka Loeys-Dietz menyebabkan Celia tidak makan selama empat tahun belakangan. Pasalnya, tubuh perempuan ini tidak dapat mencerna makanan atau minuman secara normal.

Selain membuatnya tidak dapat menikmati cita rasa makanan dan minuman, Celia juga kesulitan bekerja akibat kondisi tersebut.

Dokter bahkan memperkirakan dia akan sulit hidup hingga usia lebih dari 30 tahun. Padahal, kini Celia telah menginjak usia 28 tahun.

Baca juga: Kisah Orang AS Terkena Sindrom Langka, Melihat Wajah Orang Lain Jadi Mirip Setan

Tidak makan dan minum selama empat tahun

Perempuan asal Inggris, Celia Chartres-Aris menghabiskan empat tahun hidupnya tanpa makan dan minum akibat menderita kelainan genetik langka, sindrom Loeys-Dietz (LDS).

Sindrom Loeys-Dietz merupakan kelainan terminal dan degeneratif pada jaringan ikat.

Jaringan itu diperlukan untuk melindungi, mendukung, dan memberi struktur pada semua jaringan dan organ lain dalam tubuh. Penderita LDS rata-rata memiliki harapan hidup hingga 36 tahun.

"Banyak organ saya sekarang tidak terbentuk dengan baik atau sudah mulai mati. Ini menyebabkan rasa sakit, sakit kronis, membuat saya sangat lelah dan saya juga sangat rentan terhadap berbagai penyakit," ungkapnya, diberitakan Ladbible, Senin (6/5/2024).

Dokter juga menyatakan penyakit Celia sulit diobati. Hal tersebut salah satunya karena sindrom itu membuat dia mengalami diseksi aorta atau pembuluh darah aortanya lepas dari jantung.

Kondisi itu membuat Celia frustasi saat berusia 20 tahun karena aktivitasnya jadi terbatas. Dia bahkan terpaksa menyerah dan harus menerima kenyataan bisa tiba-tiba meninggal dalam waktu dekat.

Keadaan Celia mulai memburuk empat tahun lalu. Tubuhnya tidak mampu mendorong makanan melalui sistem usus dengan baik. Akibatnya, dia tidak bisa mengonsumsi makanan atau minuman dengan normal.

Dia harus minum obat nutrisi parenteral total (TPN) yang kaya kalori makanan, air, nutrisi, dan vitamin untuk mengobati kekurangan gizinya. Obat itu diminum melalui selang Hickman yang masuk melalui dada dan turun ke aorta tubuhnya.

Cara konsumsi tersebut berisiko karena saluran obat harus steril. Sedikit debu yang masuk ke sana bisa berakibat fatal. Hal ini membuat Celia harus berada dalam rumah yang selalu bersih.

Untuk bisa minum obat, dia memiliki jadwal ketat dengan bangun teratur pukul 06.45 pagi. Obat tersebut bekerja selama 14 jam sehari. Ini membuatnya hanya punya waktu 10 jam tanpa selang tersebut.

Tak hanya Celia, kakak laki-laki dan ayahnya ternyata juga menderita sindrom yang sama.

Baca juga: Ramai soal Sindrom Nasi Goreng, Apa Itu?

Diprediksi hanya hidup sampai 30 tahun

Celia saat ini sudah berusia 28 tahun. Dia didiagnosis mengidap kelainan jaringan ikat yang lemah tersebut saat masih remaja, di usia 15 atau 16 tahun.

Karena jaringan ikatnya lemah, dia sering sakit sejak kecil. Dia kehilangan kemampuan makan dan tidak bisa pergi ke kamar mandi sendirian.

“Umur saya belum genap 30 tahun. Saya masih berusia dua puluhan. Ketika saya masih remaja, mereka mengatakan kepada saya bahwa saya mungkin tidak akan sampai pada titik ini," katanya, dikutip dari RSVP Live (1/5/2024).

Kelainan itu membuatnya mengalami banyak gangguan kesehatan termasuk gastroparesis atau otot lambung lemah, kegagalan organ, kelainan saraf POTS, gagal jantung, dan imobilitas.

Kepadanya, dokter sempat memperkirakan Celia tidak akan hidup sampai usia 30 tahun setelah berjuang dengan kesehatannya selama bertahun-tahun.

Selama pandemi Covid-19, Celia dilarikan ke rumah sakit sendirian tanpa keluarganya meski tidak mengidap penyakit tersebut. Ini dilakukan untuk menjaga kondisinya.

Meski begitu, Celia tetap tidak merasa tenang. Dia sering mengkhawatirkan penyebabnya meninggal kelak. Pikiran-pikiran itu membuatnya cukup trauma.

“Saya masih di sini, tapi 30 akan cukup sulit untuk hidup. Kita akan lihat apa yang terjadi dalam beberapa tahun ke depan. Masa depan tidak terlihat cerah," ujar dia.

Baca juga: Ratu Malaysia Ingin Adopsi Bocah Sindrom Manusia Serigala, Apa Itu?

Ditolak kerja karena sakit

Tidak hanya memengaruhi caranya makan, sindrom langka yang Celia derita membuat dia juga kesulitan mendapatkan pekerjaan.

Perempuan yang lulus dari jurusan hukum di universitas ini sudah diterima kerja oleh sebuah pekerjaan. Saat itu, dia mengaku sebagai penyandang disabilitas dan tetap diterima kerja.

Namun, perusahaan itu kembali menghubunginya untuk mengetahui kondisi yang dia alami.

Celia menjelaskan, dia hanya meminta diberi akses ke kamar mandi, boleh membawa benda tajam, dan diizinkan menghadiri janji medis. Sayangnya, perusahaan lalu batal mempekerjakan Celia karena dianggap tidak cocok.

"Saya hancur dan kalah. Saat itu, saya benci siapa saya, karena saya merasa keputusan mereka hanya didasarkan pada kemampuan. Sayangnya, inilah realitas ketenagakerjaan bagi penyandang disabilitas," tuturnya, diberitakan Metro (27/4/2024).

Karena merasa dipermalukan di tempat kerja sebagai penyandang disabilitas, Celia akhirnya meninggalkan pekerjaan formal dan memilih bekerja sendiri.

Dia akhirnya menjadi juru kampanye, pelobi, investor, dan perancang kebijakan. Dia juga bekerja dengan organisasi, badan amal, dan pemerintah, terutama untuk mengadvokasi kesetaraan bagi penyandang disabilitas.

Celia juga mendirikan unit kebijakan pertama di Inggris yang berfokus menempatkan para disabilitas untuk mendapatkan peluang wirausaha.

"Saya sangat bangga dengan pekerjaan yang telah saya lakukan untuk membantu membentuk dunia bagi penyandang disabilitas," imbuhnya.