KOMPAS.com – Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso meninggal dunia pada Minggu (6/10/2024) pada usia 28 tahun usai menjadi penyintas terlama penyakit langka progeria.
Kabar Sammy Basso meninggal dunia disampaikan Asosiasi Progeria Italia yang dia dirikan bersama orangtuanya melalui akun media sosial lembaga tersebut.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah padam. Terima kasih Sammy karena telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini,” tulis asosiasi itu lewat akun Instagram-nya.
Diberitakan Reuters, Minggu (6/10/2024), Sammy yang menderita penyakit genetik langka progeria dikenal publik usai muncul dalam dokumenter National Geographic Sammy’s Journey.
Pada usia 28 tahun, dia dikenal sebagai penderita progeria terlama di dunia. Pasien progeria rata-rata memiliki harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Lalu, apa itu progeria, penyakit yang dialami Sammy Basso?
Baca juga: DNA Langka Ditemukan di Papua Nugini, Disebut Bisa Kebal dari Penyakit
Siapa Sammy Basso?
Sammy Basso merupakan penyintas terlama penyakit genetik langka progeria atau dikenal juga sebagai sindrom Hutchinson–Gilford (HGPS).
Dikutip dari laman resmi Asosiasi Progeria Italia, Sammy lahir pada 1 Desember 1995 di Schio, Italia. Dia didiagnosis menderita progeria saat berusia sekitar dua tahun.
Pada usia sepuluh tahun, Sammy lalu mendirikan Asosiasi Progeria Sammy Basso Italia bersama orangtuanya.
Sammy dikenal usai penayangan dokumenter National Geographic Sammy’s Journey. Acara itu mengikuti perjalanannya sepanjang Route 66 dari Chicago ke Los Angeles, Amerika Serikat bersama orangtua dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Pada 2018, Sammy lulus dari University of Padua dengan penelitian tentang penyembuhan progeria melalui rekayasa genetika.
Setahun kemudian, Saammy mendapat gelar Knight of the Order of Merit of the Italian Republic dari Presiden Sergio Mattarella.
Pada 2021, dia melanjutkan studi pada bidang Biologi Molekuler di University of Padua dengan tesis yang mengklarifikasi korelasi antara progeria dan peradangan.
Dia juga menjadi duta besar internasional untuk The Progeria Research Foundation dan menjabat sebagai Duta Besar Internasional.
Baca juga: Mengenal Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Penyakit Tulang Langka karena Kelainan Genetik
Apa itu penyakit progeria?
Progeria atau sindrom Hutchinson–Gilford (HGPS) adalah penyakit genetik sangat langka yang menyebabkan seseorang cepat menua sehingga tampak lebih tua dari usia aslinya.
Progeria pertama kali dijelaskan secara medis oleh Jonathan Hutchinson pada 1886 dan dilanjutkan Hastings Gilford pada 1897. Nama dua dokter itu lalu digunakan untuk menamai penyakit ini.
Penderita progeria diperkirakan memiliki kualitas hidup yang berkurang dengan harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan,
Penyakit ini menyerang satu dari setiap 20 juta orang di seluruh dunia. Sejauh ini, diketahui baru ada 130 kasus progeria dengan empat pasien berada di Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan ada sebanyak 350 kasus progeria di seluruh dunia. Sebab, penyakit ini sulit dilacak terutama di negara berkembang.
Progeria terjadi akibat mutasi salah satu salinan gen LMNA yang terdapat dalam genom manusia (DNA), yakni timin menggantikan sitosin.
Meski jarang, penyakit ini bisa disebabkan mutasi lain pada gen yang sama. Normalnya, seseorang memiliki protein lamin A, C, dan dua jenis lamin sekunder lain. Namun, penderita progeria memiliki bentuk abnormal lamin A yang disebut progerin.
Kondisi ini menyebabkan terdapat banyak gen abnormal memproduksi protein berlebihan. Penumpukan protein menjadi racun dalam sel.
Hal ini menyebabkan penuaan dini karena terjadi perlambatan drastis dalam pembelahan sel.
Baca juga: DNA Langka Ditemukan di Papua Nugini, Disebut Bisa Kebal dari Penyakit
Gejala progeria
Dilansir dari Cleveland Clinic, progeria dapat dialami bayi yang baru lahir. Gejalanya baru muncul saat bayi itu berusia satu sampai dua tahun.
Anak dengan progeria memiliki kecerdasan normal. Namun, mereka akan mengalami gejala sebagai berikut:
- Rambut rontok hingga botak
- Mata menonjol
- Kulit yang menua dan keriput
- Hidung tipis dan berparuh
- Wajah terlalu kecil jika dibandingkan ukuran kepala
- Kehilangan lemak di kulit dan tubuh
- Kulit keriput dan keras
- Sendi kaku dan rentang gerak berkurang
- Gigi tumbuh terlambat dan rahang kecil
- Dislokasi pinggul
- Katarak
- Artritis
- Penumpukan plak di arteri.
Penyakit progeria terjadi karena mutasi baru. Ini berarti tidak ada riwayat biologis yang diwariskan orangtua kepada penderitanya.
Progeria selalu berakibat fatal bagi pasien. Rata-rata usia kematian penderita berkisar antara 13,5-14,5 tahun. Beberapa orang dewasa dapat hidup hingga awal usia 20-an.
Baca juga: Kisah Pria 68 Tahun yang Diklaim Sembuh dari HIV dan Kanker Usai Transplantasi Sel Punca dengan Mutasi Genetik
Perawatan progeria
Penderita progeria dapat didiagnosis melalui gejala yang muncul pada kondisi fisiknya. Kemudian, dia akan menjalani tes genetik untuk memastikan positif menderita penyakit itu.
Saat ini, belum ada obat untuk progeria. Namun, para peneliti sedang mempelajari beberapa obat untuk mengobati kondisi tersebut.
Pengobatan progeria meliputi penggunaan obat lonafarnib. Obat ini awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker tapi terbukti memperbaiki kondisi akibat progeria.
Obat tersebut juga meningkatkan kelangsungan hidup anak-anak yang mengidap penyakit tersebut. Misalnya, pada pembuluh darah, tulang, berat badan, dan pendengaran.
Terapi fisik juga dijalani pasien agar memiliki kemampuan gerak, keseimbangan, postur, serta mengurangi nyeri pinggul dan kaki. Terapi okupasi juga bantu pasien mampu makan, menjaga kebersihan, dan menulis.
Selain itu, tenaga kesehatan akan memantau pasien dengan pencitraan MRI serta pemeriksaan mata, jantung, pendengaran, gigi, kulit, dan tulang. Asupan nutrisinya juga dipantau.
Meski begitu, penderita progeria berpotensi meninggal akibat komplikasi aterosklerosis parah.
Aterosklerosis terjadi ketika plak menumpuk dalam dinding arteri jantung. Akibatnya, arteri kurang elastis sehingga menyebabkan serangan jantung atau stroke .